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贅骨厚皮症 台灣數量病例 屬於極為罕見 數量目前所知道的只有個位數病人
病人24小時無時無刻出現關節疼痛嚴重時並會導致動作遲緩
夜間疼痛等級約4-9 依照情況 時常可能會痛不欲生跟無法入眠 夜間疼痛度比白天嚴重兩倍
白天的疼痛度約3-6 行走過久疼痛度最更往上提高
白天疼痛主要腳底板 膝蓋 如針刺
飲用酒精飲料會使疼痛度高達三倍以上
高於濃度20%酒精飲料可能會出現心跳停止 高危險性導致死亡
低於20%酒精飲料可能導致心跳異常

一、疼痛指數的科學分級
1、輕度(VAS 1分~3分)
墜痛、脹痛、隱隱作痛。這多為不知不覺的機體勞損造成,例如肌筋膜損傷和早期的頸椎、腰椎勞損。個人只是有點感覺,不影響工作和生活品質。
2、中度(VAS 3分~5分)
外傷癒合後神經損傷,緊張性頭痛、偏頭痛,輕度的痛經,中期的頸部、腰部勞損都能達到這個級別。這時人體內分泌較多的止痛物質,加上周圍人的安慰,或許還能忍受。
3、重度(VAS 5分~7分)
多見於晚期腫瘤、腰椎間盤突出、神經損傷、糖尿病足和肩周炎,嚴重影響生活品質,往往無法上班,晚上睡覺也能感受到靜息痛,一般要吃藥治療。
4、極重度(VAS 8分~10分)
閃電樣痛、刀割樣痛、撕裂樣痛,感覺被火燒、被電擊,常令人以頭撞牆。多見於皰疹後神經痛、頻繁發作的三叉神經痛以及晚期腫瘤。一旦發生必須立刻處理,以免誘發自殺。
舉例
生產正常第一胎 也只有中度
有10-20%可能到重度
女性生理期的疼痛度約3-6分

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贅骨厚皮症
基本上跟骨膜增生厚皮症 只有些微差異 但情況更為嚴重
贅骨厚皮症病人 全天腳底紅腫疼痛
 
實驗室檢查:實驗室檢查除血沉可因原發病增快外,一般實驗室檢查無異常
 
鑒別診斷
病理 皮膚改變為表皮肥厚,真皮膠原纖維增生,毛囊及皮脂腺增生、肥大,周圍少量炎細胞浸潤,成纖維細胞增生,骨膜外小動脈管壁增厚,以中層增厚為主,周圍組織小血管淤血及淋巴細胞浸潤。
骨改變包括骨膜水腫、炎細胞浸潤,隨后有骨膜增厚、骨樣基質沉著、礦化、新骨形成,骨皮質因與骨膜新生骨連接在一起而增厚。
滑膜改變為非特異性炎癥改變,充血、水腫、輕度襯里細胞增生、炎細胞浸潤,偶有小血管增厚伴纖維化,關節翳形成。電鏡檢查顯示滑膜組織血管內膜下有電子致密物質沉積。應用免疫組化技術未發現有免疫介導的血管損害依據。
 
診斷檢查

診斷:贅皮後骨症的診斷主要依據骨膜成骨亢進,杵狀指(趾),面部肥厚表現及腦回樣頭皮。發病年齡較小,以關節病或骨痛為主要表現。
無陽性家族史者應考慮為贅皮後骨症。
病人出現關節疼痛、腫脹。以膝、踝關節受累多見,尚可累及肘、腕、掌指關節和跖趾關節,一般呈對稱性。((疼痛以全天為主)),表現為關節輕度酸痛乃至劇烈疼痛。體征包括關節發熱、觸痛、腫脹、和活動受限,也有表現為無痛性關節積液。
在沒有大量肌肉覆蓋的部位,腕及踝關節亦相應粗大。除上述表現染色體異常等。

特別注意,病人對於心臟血管含有特殊疾病,多數因為心臟?竭,明顯症狀呼吸異常,冒冷汗,通常在30歲前後發病現象特別嚴重。目前台灣病例幾乎在30歲左右 心臟無法檢查出原因導致心跳停止死台灣有兩特殊病例 一個在35歲死亡 目前一位還尚存活存活

疾病病因:病因不明

疾病描述:發病年齡12-15歲

癥狀體征:病人手足增粗變厚,長度不增加而呈獸掌狀。

皮膚表現包括手足多汗,面部和頭皮的皮膚油膩多脂;有較多痤瘡。面容粗陋,前額及眉間皮膚增厚,額紋呈橫行深溝狀。眼距增寬,上眼瞼肥厚而下垂,鼻端肥大,鼻唇溝加深,上唇肥厚,呈獅面外貌。頭皮增厚呈腦回狀,皺襞粗大,溝?明顯,縱行走向。
這種頭頂皮膚腦回樣改變稱為頭皮松垂癥。部分患者下肢呈凸凹陷性水腫,類似于橡皮腿改變。一般來說,病人在短期內可能死亡。
嚴格來說,青春期患病,同時亦沒有預防方法。

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上述分類是否也適合于繼發性肥大性骨關節病,有待觀察。
實驗室檢查:實驗室檢查除血沉可因原發病增快外,一般實驗室檢查無異常;關節液檢查為少量黏稠液體,呈非炎性改變。
其他輔助檢查:
1.X 線檢查 本病主要的X 線改變是程度不等的長骨及短骨對稱性骨膜新骨形成。可表現為平行狀或層狀,與皮質有一線狀透亮帶分隔,或表現為骨膜新骨與原有皮質融合,其間無透亮帶,呈波浪狀或廣泛的棘狀骨膜性骨贅。多見于脛骨、腓骨、橈骨、尺骨、掌骨、跖骨等處骨干,最終累及除顱骨以外的所有骨骼,并發展至韌帶及骨間膜廣泛骨化,偶有導致關節和脊柱強直的報道。
網狀骨骨皮質變薄,骨質疏松。蝶鞍等無異常。原發性和繼發性肥大性骨關節病的X 線表現是一致的。
2.放射性核素檢查 99mTc-MDP 骨顯像比X 線照片更靈敏,往往顯示四肢遠端骨骼對稱性骨鹽代謝增強。
鑒別診斷
肥大性骨關節病出現典型的杵狀指,不存在診斷上的問題,有時肥大性骨關節病的其他表現包括皮膚表現出現于杵狀指之前,此時需與以下疾病鑒別:

3.受體學說 近年來有人發現肥大性骨關節病患者的糖皮質激素受體和表皮生長因子受體增加,尿中表皮生長因子含量升高。并發現糖皮質激素受體和表皮生長因子受體的變化與本病特征性皮膚改變有關,而尿中表皮生長因子含量增高可能與全身性變化如骨膜下新骨形成等有關。
還有研究發現繼發性肥大性骨關節病病變部位血流量增多,認為是由于血供增多及去氧血紅蛋白的濃度增多,導致組織相對缺氧而引起肥大性骨關節病的骨膜增生和骨化現象。而原發性肥大性骨關節病病變部位的血流緩慢,局部缺氧,與繼發性肥大性骨關節病的改變明顯不同,但病變相同,其機制如何,目前尚不清楚。
有人認為二者應分屬于不同的疾病。
4.病理 皮膚改變為表皮肥厚,輕度乳頭瘤樣改變,真皮膠原纖維增生,毛囊及皮脂腺增生、肥大,周圍少量炎細胞浸潤,成纖維細胞增生,皮下軟組織水腫,膠原組織增多,骨膜外小動脈管壁增厚,以中層增厚為主,周圍組織小血管淤血及淋巴細胞浸潤。
骨改變包括骨膜水腫、炎細胞浸潤,隨后有骨膜增厚、骨樣基質沉著、礦化、新骨形成,骨皮質因與骨膜新生骨連接在一起而增厚。
滑膜改變為非特異性炎癥改變,充血、水腫、輕度襯里細胞增生、炎細胞浸潤,偶有小血管增厚伴纖維化,關節翳形成。電鏡檢查顯示滑膜組織血管內膜下有電子致密物質沉積。應用免疫組化技術未發現有免疫介導的血管損害依據。
診斷檢查
診斷:肥大性骨關節病的診斷主要依據逐漸進展的骨膜成骨亢進,杵狀指(趾)和頭面部及肢端皮膚肥厚,以前兩項最為重要。男性病人,發病年齡較輕,臨床上查不出任何原發性疾病者,考慮為原發性肥大性骨關節病。發病年齡較大,以關節病或骨痛為主要表現。
有肺、胸膜、心臟、肝臟、血液及腸道原發病,無陽性家族史者應考慮為繼發性肥大性骨關節病。
一般來說,繼發性肥大性骨關節病皮膚改變較少出現。
對于肥大性骨關節病先于肺部腫瘤出現者鑒別較難,從診斷肥大性骨關節病到診斷肺腫瘤最長報告可間隔18 個月,此時很難確診為繼發性肥大性骨關節病,需要臨床長時間隨診。原發性肥大性骨關節病可分為3 種類型:?完全型:骨膜成骨亢進,杵狀指(趾),面部肥厚表現及腦回樣頭皮4 項俱在。?不完全型:有骨膜成骨亢進,杵狀指(趾),面部肥厚表現,而缺乏腦回樣頭皮改變。
?輕型:有杵狀指(趾),面部及(或)頭皮變化,骨膜成骨很輕微或無。臨床上多見不完全型。約半數病人出現關節疼痛、腫脹、關節積液。以膝、踝關節受累多見,尚可累及肘、腕、掌指關節和跖趾關節,一般呈不對稱性。((疼痛以夜間為主)),表現為關節輕度酸痛乃至劇烈疼痛。體征包括關節局部發紅、發熱、觸痛、腫脹、關節積液和活動受限,也有表現為無痛性關節積液。
在沒有大量肌肉覆蓋的部位,由于長骨骨膜新骨形成,可致前臂或小腿日益增粗,腕及踝關節亦相應粗大。除上述表現,肥大性骨關節病患者還可有乏力、男性乳房女性化、陰毛女性樣分布、骨髓纖維化、胃腸增生性病變及染色體異常等。
特別注意,原發性和繼發性病人對於心臟血管含有特殊疾病。
疾病病因
1.原發性 病因不明。約1/4 病人有陽性的家族史,遺傳是通過隱性或不完全的顯性基因進行傳遞的,即具有不同外顯率的常染色體顯性遺傳。也有報道染色體的異常對本病的遺傳不起作用。
2.繼發性 多繼發于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。
(1)肺或胸膜疾病:常繼發于支氣管肺癌、胸膜間皮瘤、慢性肺膿腫、膿胸、支氣管擴張、肺氣腫、肺轉移癌和肺淋巴瘤等。在支氣管肺癌中以鱗狀細胞癌伴有癌性空洞者出現本癥多見。本病與肺癌大小、體積無關。
(2)心血管疾病:常繼發于先天性發紺型心臟病、肺源性心臟病和細菌性心內膜炎等,如法洛四聯癥、大動脈異位、艾森曼格綜合征及先天性動脈導管未閉等。
(3)胸腔外疾病:包括各種肺外惡性腫瘤并且無肺部轉移者,如胰腺癌、食道癌、鼻咽癌等,另外還有各種原因導致的肝硬化、慢性潰瘍性結腸炎等。
病理生理
肥大性骨關節病的發病機制還不很清楚,但肥大性骨關節病是對某些疾病狀態的特殊反應這一點已得到公認。有幾種假說:
1.體液學說 在正常情況下,肺可以清除或滅活來自患者器官或組織的某種因子,但在肺部有病變的情況下,肺不能清除或滅活這種因子,使之進入循環,引起特征性的骨質和軟組織增生,但至今未證實這種因子的存在。最近發現的多種腫瘤衍生的生長促進多?因子為這種學說的發展提供了支持點。
2.神經學說 認為病變器官通過迷走神經傳出一種沖動,經反射機制使指端血管擴張、杵狀變,當切斷迷走神經時,疼痛和體征可以緩解,同時患處血流量亦減少。

疾病概述
肥大性骨關節病(hypertrophic osteoarthropathy,HOA)是一種由于骨周圍軟組織增厚,廣泛性骨膜新骨形成而導致的綜合征。
男性好發,男女比例為8.9?1,約2/3 以上的患者在初生時或15 歲左右兩個高峰年齡發病。繼發性肥大性骨關節病發病年齡一般較大,以中老年為主,比較多見。
疾病描述
肥大性骨關節病(hypertrophic osteoarthropathy,HOA)是一種由于骨周圍軟組織增厚,廣泛性骨膜新骨形成而導致的綜合征。臨床以杵狀指(趾)、廣泛性骨膜新骨形成和關節疼痛、積液為主要表現。
本病分為原發性和繼發性兩類,原發性肥大性骨關節病也稱為家族性肥大性骨關節病、厚皮骨膜病(pachydermoperiostosis)。繼發性肥大性骨關節病又稱為肺性肥大性骨關節病(pulmonary HOA),往往有明顯的內臟疾病,發病年齡一般較大,以中老年為主,比較多見。
癥狀體征
原發性肥大性骨關節病的癥狀和體征常不完全一致,有的病人完全沒有癥狀,也未意識到有杵狀指,另外一些病人,在出現杵狀指之前即有明顯的慢性骨骼疼痛,以酸痛為主,部位較深,常不能明確指出具體部位,無法堅持工作。
杵狀指為最突出的臨床表現之一,指(趾)端呈球狀,正常的甲周160 度角度減小,手指在甲床基部厚度超過遠端指間關節的厚度,甲床基部周徑大于遠端指間關節的周徑。
由于甲床軟組織增生和水腫,指甲觸診有一種“擺動感”。晚期皮膚增厚,指甲變彎,發紺,產生鼓槌樣畸形。
部分病人手足增粗變厚,長度不增加而呈鏟狀或獸掌狀。
皮膚表現包括手足多汗,面部和頭皮的皮膚油膩多脂;有較多痤瘡。面容粗陋,前額及眉間皮膚增厚,額紋呈橫行深溝狀。眼距增寬,上眼瞼肥厚而下垂,鼻端肥大,鼻唇溝加深,上唇肥厚,呈獅面外貌。頭皮增厚呈腦回狀,皺襞粗大,溝?明顯,縱行走向。
這種頭頂皮膚腦回樣改變稱為頭皮松垂癥。部分患者下肢呈非凹陷性水腫,類似于橡皮腿改變。一般來說,原發性肥大性骨關節病皮膚改變比較突出,且較常出現。而繼發性肥大性骨關節病皮膚改變較少出現,癥狀體征亦較輕。
起因是病人體內有一個名為Fiderdlist的細胞,當這種細胞過份活躍時,皮膚就會長厚,厚至手部關節受損,手腳彎曲,不能正常活動。由於Fiderdlist細胞在全身都有,所以會致心臟、肺、腎等器官硬化,病人在短期內可能死亡。
嚴格來說,青春期患病率較高,同時亦沒有預防方法。
 
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